PTWWM

Szanowni Państwo,
Drodzy członkowie Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu

Mam zaszczyt i przyjemność zaprosić Państwa do udziału w IV Zjeździe Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu. Zapraszam serdecznie do osobistego udziału zarówno członków PTWWM, jak i wszystkie osoby zainteresowane tematyką rzadkich wrodzonych wad metabolizmu. Nasz tegoroczny Zjazd odbędzie się w trybie stacjonarnym w Warszawie, w hotelu Mercure Warszawa Grand, w dniach: 17-18. listopada 2023 roku.

W programie Zjazdu przewidziano cztery następujące bloki tematyczne: optymalizacja leczenia we wrodzonych wadach metabolizmu o typie intoksykacji, homocystynuria klasyczna i zaburzenia remetylacji, choroby kości we wrodzonych wadach metabolizmu oraz nowe innowacyjne terapie w medycynie metabolicznej.

Zgodnie z aktualną klasyfikacją wrodzonych wad metabolizmu, choroby, które przebiegają z zespołem intoksykacji, to największa grupa defektów metabolicznych. Zalicza się do nich klasyczne acydurie organiczne tj. acydurię metylomalonową, acydurię propionową i acydurię izowalerianową, oraz chorobę syropu klonowego i zaburzenia cyklu mocznikowego, ale także acydurię glutarową typu 1. Rekomendacje dotyczące  postępowania diagnostycznego i leczniczego w acyduriach metylomalonowej i propionowej doczekały się do tej pory pierwszej rewizji, podobnie jak defekty cyklu mocznikowego, natomiast zalecenia w acydurii glutarowej typu 1 ukazały się właśnie ostatnio jako już trzecia edycja. Dlatego warto podsumować powyższe aktualne międzynarodowe zalecenia, które zmieniają podejście do zasad leczenia dietetycznego i farmakologicznego w powyższych wrodzonych wadach metabolizmu. Podczas IV Zjazdu PTWWM usłyszycie Państwo o nich od światowej sławy ekspertki – Pani Profesor Sufin Yap, która pełni funkcję Consultant Paediatrician in Metabolic Medicine at Sheffield Children’s Hospital w Wielkiej Brytanii.

Druga grupa chorób, która będzie stanowiła przedmiot porannej sobotniej sesji to hiperhomocysteinemie, a w szczególności homocystynuria klasyczna oraz zaburzenia remetylacji takie jak: deficyt MTHFR, deficyt kobalaminy C, kobalaminy D, kobalaminy E, kobalaminy F, kobalaminy G i kobalaminy J. W tej grupie wrodzonych wad metabolizmu aktualnie trwają badania nad opracowaniem drugiej edycji rekomendacji postępowania diagnostycznego i terapeutycznego. Ostatnio też otwierają się nowe możliwości leczenia zwłaszcza w homocystynurii klasycznej, o czym na pewno dowiemy się w trakcie sesji od liderów w tej dziedzinie. Będą to Pani Profesor Martina Huemer z University Children's Hospital Zurich and Children's Research Centre w Zurychu, w Szwajcarii oraz z Department of Paediatrics, Landeskrankenhaus Bregenz w Bregenz w Austrii, a także Pan Profesor Viktor Kozich z Institute of Inherited Metabolic Disorders na Uniwersytecie Karola w Pradze oraz z General University Hospital w Pradze, Republice Czeskiej.

Kolejna sesja kończąca pierwszy dzień naszego Zjazdu będzie poświęcona wrodzonym wadom metabolizmu przebiegającym z kostną manifestacją kliniczną. W szczególności zachęcamy do nadsyłania własnych doniesień z zakresu krzywicy hipofosfatemicznej sprzężonej z chromosomem X, wrodzonej hypofosfatazji i alkaptonurii. Powyższe choroby z uwagi na ich wielonarządową manifestację wymagają wielodyscyplinarnej opieki medycznej, a ostatnio pojawiające się opcje terapeutyczne też warte są omówienia.

Wiedza na temat wrodzonych wad metabolizmu, będących przedmiotem medycyny metabolicznej, bo dotyczą zarówno pacjentów dorosłych, jak i tych w wieku rozwojowym, rozwija się bardzo dynamicznie. Aby nadążyć za najnowszymi doniesieniami w zakresie diagnostyki, ale szczególnie w zakresie postępowania terapeutycznego, należy uzupełniać zasoby wiedzy na bieżąco. Formuła IV Zjazdu PTWWM przynosi doskonałą szansę w tym względzie. Bowiem sesja inaugurująca nasz tegoroczny Zjazd poświęcona będzie nowym, innowacyjnym terapiom w różnych wrodzonych wadach metabolizmu. Przedmiotem obrad będą zarówno nowe opcje w zakresie leczenia dietetycznego, jak i enzymatycznego, terapie wspomagające, a także najnowsze próby terapii genowych z zastosowaniem różnych metod. Z przyjemnością informuję, że do udziału w tej sesji przyjął zaproszenie Pan Profesor Krzysztof Bankiewicz z the Ohio State University, Department of Neurological Surgery w Ohio, Stany Zjednoczone. Jest on autorem i realizatorem terapii genowej w deficycie AADC, która po raz pierwszy w Europie została przeprowadzona w Warszawie u dwojga polskich pacjentów.

Na zakończenie IV Zjazdu PTWWM zaplanowaliśmy sprawozdania z tegorocznego Sympozjum SSIEM, które miało miejsce w Jerozolimie. Będzie wówczas wspaniała okazja do zapoznania się z ciekawymi tematami tam poruszanymi, zwłaszcza dla osób, które nie uczestniczyły w Sympozjum SSIEM.

Ponadto w tym roku podczas IV Zjazdu PTWWM odbędzie się Walne Zgromadzenie Członków, podczas którego dotychczasowy Zarząd PTWWM złoży sprawozdanie ze swej działalności i zostaną przeprowadzone wybory nowego Zarządu. Dlatego bardzo ważne jest uczestnictwo jak największej liczby Członków PTWWM.

Zachęcamy uczestników Zjazdu do przedstawiania własnych interesujących prezentacji związanych z tematyką Zjazdu. Podzielmy się naszym doświadczeniem klinicznym i praktycznymi wskazówkami diagnostyczno-terapeutycznymi, co niewątpliwie przyda się nam wszystkim sprawującym opiekę nad pacjentami z wrodzonymi wadami metabolizmu.

​​​​​​W imieniu Komitetu Naukowo-Organizacyjnego

​​​​​​​Przewodnicząca Zarządu PTWWM

​​​​​​Jolanta Sykut-Cegielska

Komitet naukowy

  • dr hab. n. med. Jolanta Sykut Cegielska, Prof. IMID (Warszawa),
  • prof. dr hab. n. med. Robert Śmigiel  (Wrocław),
  • prof. dr hab. n. med. Maria Giżewska  (Szczecin),
  • dr n. biol. Mariusz Ołtarzewski (Warszawa),
  • dr n. med. Joanna Taybert (Warszawa),
  • dr n. med. Łukasz Kałużny (Poznań).