Home

Szanowni Państwo,

Drogie Koleżanki i drodzy Koledzy,

Mam zaszczyt i przyjemność zaprosić Państwa do udziału w III Zjeździe Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu; wstępnie planowanego na rok ubiegły, ale z wiadomych epidemiologicznych powodów przeniesionego na ten rok. Mam głęboką nadzieję, że pomimo nadal niepewnej sytuacji związanej z pandemią COVID-19, uda nam się spotkać osobiście podczas naszego Zjazdu.

III Zjazd Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu odbędzie się w Warszawie, w hotelu Mercure Warszawa Grand, w dniach: 26-27 listopada 2021 roku.

W programie Zjazdu przewidziano trzy następujące bloki tematyczne: zaburzenia metabolizmu energetycznego (w tym choroby mitochondrialne i zaburzenia spalania tłuszczów) oraz spichrzeniowe choroby lizosomalne.

Choroby mitochondrialne w obszarze defektów fosforylacji oksydacyjnej, biosyntezy kofaktorów, replikacji mitochondrialnego DNA czy ekspresji genomu mitochondrialnego to grupa coraz częściej identyfikowanych (dzięki wykorzystaniu najnowszych technik genetycznych) wrodzonych wad metabolizmu. Klasyfikacja tych chorób, ich różnicowanie z nabytymi przyczynami, a wreszcie monitorowanie i leczenie stanowią wyzwanie dla lekarzy różnych specjalności, w tym także dla specjalistów pediatrii metabolicznej. Do tej pory możliwości terapeutyczne w zakresie medycyny metabolicznej były bardzo ograniczone, ale obecnie pojawiają się nowe obiecujące opcje leczenia, o których usłyszycie Państwo podczas naszego Zjazdu od międzynarodowych ekspertów tj. od Prof. Dr Jana Smeitinka – Dyrektora Centrum Chorób Mitochondrialnych w Szpitalu Uniwersyteckim Radboud Centrum Medyczne w Nijmegen oraz od Dr Diego Martinelli z Genetics and Rare Diseases Research Division, Unit of Metabolism w Bambino  Gesù Children's Research Hospital w Rzymie.

Program pierwszego dnia Zjazdu zamkniemy tematyką lizosomalnych chorób spichrzeniowych. W związku z heterogennością fenotypów klinicznych w tych wrodzonych wadach metabolizmu oraz ekspansją terapii enzymatycznych i pojawiającymi się terapiami genowymi, wśród klinicystów rodzi się wiele wątpliwości diagnostyczno-terapeutycznych. Leczenie pacjentów z niektórymi lizosomalnymi chorobami spichrzeniowymi jest obecnie w kraju refundowane w ramach realizowanych programów lekowych, a monitorowanie wymaga aktualnej wiedzy i korzystania z obserwacji klinicznych gromadzonych w kraju i za granicą, nie zawsze publikowanych. Co więcej obserwacje te dotyczą zarówno pacjentów w wieku rozwojowym, jak i w wieku dorosłym, a proces transition wciąż w Polsce nie jest wdrożony w sposób zorganizowany. Ekspertki, które przyjęły zaproszenie do uczestnictwa w naszym Zjeździe tj. Dr Christina Lampe z Centrum dla Chorób Rzadkich w Giessen oraz Dr Karolina Stępień – Konsultant medycyny metabolicznej z Salford przedstawią własne długoletnie doświadczenia i zalecenia jak prowadzić kompleksową skoordynowaną opiekę nad pacjentami z lizosomalnymi chorobami spichrzeniowymi.

Kolejnym tematem, któremu poświęcony będzie drugi dzień Zjazdu, są zaburzenia mitochondrialnego spalania tłuszczów. Są to choroby wykrywane obecnie głównie poprzez program badań przesiewowych noworodków metodą tandemowej spektrometrii mas. O ile ich rozpoznanie zwykle nie stwarza trudności (większość z nich jest identyfikowana poprzez badania przesiewowe noworodków), o tyle już postępowanie terapeutyczne, monitorowanie przebiegu choroby i leczenia oraz diagnostyka w kierunku możliwych powikłań, to wyzwanie dla klinicystów. Aktualne rekomendacje w zakresie różnych zaburzeń mitochondrialnego spalania tłuszczów (w szczególności dotyczących utleniania długołańcuchowych kwasów tłuszczowych) przekaże zaproszony Gość – Prof.  Dr. Ute Spiekerkötter – Dyrektor Medyczny Kliniki Pediatrii i Młodzieży Szpitala Uniwersyteckiego we Freiburgu.

Zachęcamy uczestników Zjazdu do przedstawiania własnych interesujących prezentacji związanych z tematyką Zjazdu. Podzielmy się naszym doświadczeniem klinicznym i praktycznymi wskazówkami diagnostyczno-terapeutycznymi, co niewątpliwie przyda się nam wszystkim sprawującym opiekę nad pacjentami z wrodzonymi wadami metabolizmu.

 

W imieniu Komitetu Naukowo-Organizacyjnego

Jolanta Sykut-Cegielska